En annan pusselbit? Nya forskning nollar in på de specifika genetiska komponenterna hos ADHD
10 januari 2017
ADHD är mycket genetiskt, och en gen i synnerhet har länge varit inblandad i dess utveckling. Denna gen, ADGRL3, har vanliga variationer som konsekvent har kopplats till ADHD hos barn och vuxna; vissa variationer kan till och med hjälpa forskare att förutsäga svårighetsgraden av en patients ADHD-symtom. Nu går en ny studie ännu längre och hittar en specifik funktionsfel på genen som är starkt associerad med ADHD och relaterade störningar - rensa vägen för specialiserade mediciner och öka förståelsen för de neurala vägarna bakom ADHD.
Studien, publicerad i tidskriften Biologisk psykiatri på 15 december 2016 analyserade ADGRL3-genen hos 838 personer, varav 372 hade ADHD. Forskare identifierade en specifik del av genen - känd som ECR47 transkriptionell förstärkare - som fungerade annorlunda i hjärnan hos dem med ADHD. De fann att ett fel i ECR47 orsakade att ADGRL3-genen uttrycktes mindre i thalamus - en nyckelregion i hjärnan som är involverad i motor färdigheter och vakenhet - och var kopplad till minskade sensoriska processförmågor, liksom till klassiska ADHD-symtom som impulsivitet och ouppmärksamhet.
Resultaten ger bara en liten pusselbit av de genetiska komponenterna som kontrollerar ADHD, sa forskare, men framstegen är lovande - särskilt när det gäller utvecklingen av nya läkemedel.
"I denna nya era av genomik och precisionsmedicin ligger nyckeln till framgång i att dissekera genetiska bidrag och involvera viss nivå av patientens stratifiering," sa Ariel Martinez, M.S., en huvudförfattare till studien. Detta innebär att mediciner kan skapas som specifikt riktar sig till ADGRL3-genen - eller till och med ECR47-mutationen - för att gynna patienter som traditionella stimulanter inte fungerar.
"Martinez och kollegor hjälper oss att förstå hur variation i ADGRL3-genen kan bidra till thalamisk dysfunktion vid ADHD," sa John Krystal, redaktör för Biologisk psykiatri. ”Hjärnan är oerhört komplex. Ändå börjar vi dra på trådarna i den komplexa biologin som avslöjar mekanismer genom vilka störningar som ADHD kan utvecklas. ”
Uppdaterad 5 april 2017
Sedan 1998 har miljontals föräldrar och vuxna litat på ADDitudes expertguidning och stöd för att leva bättre med ADHD och dess relaterade psykiska hälsotillstånd. Vårt uppdrag är att vara din betrodda rådgivare, en oöverträfflig källa till förståelse och vägledning längs vägen till wellness.
Skaffa en kostnadsfri fråga och gratis ADDitude eBook, plus spara 42% rabatt på täckningspriset.
