Är dyslexi genetisk? Studie identifierar genetiska varianter, ADHD Link
9 november 2022
Ny forskning har identifierat 42 gener som är ansvariga för dyslexi, en språkbaserad inlärningsstörning, och bekräftade dess genetiska koppling till ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) i vad som anses vara största genomomfattande associationsstudie (GWAS) av dyslexi hittills. Forskare från Max Planck Institutet för psykolingvistik, QIMR Berghofer Medical Research Institute i Australien, universitetet i Edinburgh, och det USA-baserade konsumentgenetikföretaget 23andMe, Inc. genomförde studien och publicerade sina resultat i tidskriften Naturgenetik. 1
”Familjestudier av dyslexi antyder ärftlighet upp till 70 %, men ändå har få övertygande genetiska markörer hittats... vilket betyder att den här studien förändrar vårt perspektiv på dyslexigenetik på ett stort sätt", sa forskare.
Studiedeltagare hämtade från kundbasen av 23andMe, Inc. inkluderade 51 800 vuxna med dyslexi (21 513 män, 30 287 kvinnor) och 1 087 070 (446 054 män, 641 016 kvinnor) utan dyslexi. Deras åldrar varierade från 18 till 110 år.
DNA extraherades från salivprover och genotypades på en av fem genotypningsplattformar av National Genetics Institute (NGI). Studien skannade genetiska markörer över deltagarnas DNA-uppsättningar för att hitta genetiska variationer associerade med dyslexi.
Av de 42 genetiska varianterna som identifierades var 15 i gener kopplade till kognitiv förmåga/utbildningsprestation, och 27 var nya, vilket tyder på att individer med fler genetiska varianter var mer benägna att ha dyslexi.
"Tidigare arbete antydde att vissa hjärnstrukturer kan förändras hos personer med dyslexi, men vi hittade inga bevis för att gener förklarar detta," sa huvudforskaren Michelle Luciano, Ph. D., vid University of Edinburghs School of Philosophy, Psychology and Language Sciences i Skottland. "Våra resultat tyder också på att dyslexi är mycket nära genetiskt relaterad till prestation på läs- och stavningstest, vilket förstärker vikten av standardiserade tester för att identifiera dyslexi."
ADHD och dyslexi
Studien fann också en "måttlig genetisk korrelation" mellan ADHD och dyslexi ("24 % rapporterar ADHD i våra fall mot 9 % i kontroller"). Forskare sa att detta potentiellt skulle kunna återspegla "delade endofenotyper som brister i arbetsminne och uppmärksamhet” men varnade för att detta samband inte betyder att alla eller ens de flesta personer med dyslexi har ADHD.2
”Vi visste redan från tidigare studier att dyslexi och ADHD förekommer ofta samtidigt; våra fynd visar att detta kan bero på (delvis) för att några av samma gener är involverade i båda tillstånden, säger Luciano. (Enligt en studie från 2013 publicerad i Journal of Learning Disabilities, 25 % till 40 % av individer med ADHD har också dyslexi.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., diskuterade överlappningen mellan ADHD och dyslexi i ADDitude ADHD Experts webbseminarium med titeln "När dyslexi och ADHD överlappar: Symtom, missuppfattningar och interventioner.” "ADHD och dyslexi kan båda medföra svårigheter med att fokusera och uppmärksamma," sa Chase. "För en individ med ADHD är dessa utmaningar ihållande över olika miljöer och omständigheter. För någon med dyslexi tenderar dessa sekundära tecken att dyka upp när läsning och språk kräver spets.”
Forskare noterade i studien att vanliga genetiska skillnader har mycket liknande effekter hos pojkar och flickor. De fann också en genetisk koppling mellan dyslexi och ambidexterity - men inte mellan vänsterhänthet och dyslexi - och mellan dyslexi och smärtrelaterade egenskaper, vilket tyder på att individer med dyslexi kan ha en lägre tröskel för smärta uppfattning.
"De genetiska korrelationerna som observerats i den här studien pekar på andra resultat och aspekter av beteende som man kanske vill vara uppmärksam på när man stödjer en person med dyslexi," sa Luciano.
Dessa fynd, sa hon, kan vara till nytta "för andra forskare som försöker förstå varför dyslexi uppstår samtidigt med ADHD, till exempel, eller varför det finns ett samband med ökad smärtkänslighet" och att mer forskning behövs "för att förstå funktionerna och de potentiella mekanismerna genom vilka de 42 genetiska varianterna påverkar kognitiva processer.”
"En annan stor begränsning av vårt arbete är att GWAS av praktiska skäl baserades på individer med vit europeisk genetisk härkomst, så mer arbete behövs i populationer med andra anor för att förstå om samma gener och DNA-variationer bidrar. sa Luciano. "Vi fann att den här typen av genetiska varianter förklarar kanske en tredjedel av ärftlighet av dyslexi. Därför är det mesta av den genetiska variationen bakom dyslexi fortfarande oupptäckt."
Som sagt, flera av de associerade genetiska varianterna var signifikanta i ett urval av kinesisktalande studier deltagare, vilket tyder på att de allmänna tankeprocesserna i att lära sig läsa inte är beroende av en viss språk.
Forskare är optimistiska att resultaten från studien potentiellt kan "utvidga diagnostiska möjligheter, underlätta tidigare identifiering av individer som är benägna att dyslexi och samtidigt förekommande störningar för specifika Stöd."
Vad är dyslexi?
Dyslexi är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av allvarliga lässvårigheter som finns hos 5 % till 17,5 % av befolkningen, beroende på diagnostiska kriterier. 4, 5
"Tvärtemot vad många tror är dyslexi inte att läsa bokstäver eller ord baklänges", säger Roberto Olivardia, Ph. D. ”Det visar sig på olika sätt hos olika människor. Dyslektiker kan ha svårt med fonemisk medvetenhet, vilket är att känna igen och bryta ned bokstävernas ljud. En svårighet att segmentera ord är också vanligt för störningen... Rimning och snabb, enkel igenkänning av synord (som "det") är också problem. Alla dessa svårigheter påverkar hastigheten, noggrannheten, flytet och förståelsen av det material som läses.”
"Strängt taget är dyslexi inte farligt för hälsan. Men när dyslexisymtom lämnas oidentifierade och interventioner missas, kan det orsaka psykologisk, akademisk och professionell skada, säger Olivardia. "Ändå visar studier att när symtomen identifieras tidigt, utstrålar barn en stark känsla av kontroll och självförtroende; deras poäng på betygsskalor för självkänsla speglar de som deras icke-dyslektiska motsvarigheter har."
Se artikelkällor
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Upptäckt av 42 genomomfattande signifikanta loci associerade med dyslexi. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Neuropsykologiska analyser av samsjuklighet mellan läsnedsättning och hyperaktivitetsstörning med uppmärksamhetsbrist: på jakt efter det vanliga underskottet. Dev.Neuropsychol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J., & Laracy, S. D. (2013). Komorbiditet av LD och ADHD: Implikationer av DSM-5 för bedömning och behandling. Journal of Learning Disabilities. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Prevalens av lässvårigheter hos pojkar och flickor: resultat från Connecticut Longitudinal Study. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Förekomst av läshinder i en befolkningsbaserad födelsekohort, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
Sedan 1998 har miljontals föräldrar och vuxna litat på ADDitudes expertvägledning och stöd för att leva bättre med ADHD och dess relaterade psykiska hälsotillstånd. Vårt uppdrag är att vara din pålitliga rådgivare, en orubblig källa till förståelse och vägledning på vägen till välbefinnande.
Få ett gratisnummer och gratis ADDitude eBook, plus spara 42 % på omslagspriset.
