Stanford-forskare som kartlägger de genetiska markörerna för autism och relaterade tillstånd

29 januari 2016

Vid Stanford University utvecklar en grupp biologer nya sätt att dechiffrera molekylärpatologin hos autism spektrum störning och relaterade neurologiska störningar. Med andra ord spårar de autismens biologiska rötter för att bättre - och snabbare - känna igen och behandla det hos barn.

"Mitt laboratorium jämför också vad som är känt om genetik hos autism med de genetiska systemen för andra beteendemässiga neurologiska störningar," skriver Dennis Wall, docent i pediatrik vid Stanford och huvudutredare för The Wall Lab. ”Ett grundläggande hopp är att vi hittar” vanliga misstänkta ”som har betydande konsekvenser för neurologiskt fel. Ett större hopp är att arbetet kommer att resultera i en tydligare karta över genotype-fenotyp för autism, dvs att det kommer att göra det möjligt för oss att avskärma delar av genetiskt landskap av autism som orsakar epilepsi, anfallsstörning etc., vilket leder till en uppsättning genetiska markörer som kan användas för diagnos / prognos.

”Vi hoppas också kunna jämna ut spelplanen så att alla autismforskare kan utnyttja fördelarna med beräkningssystembiologi för att dechiffrera den genetiska kartan över autism - genom att göra våra informatikmetoder och resultat tillgängliga via olika webbapplikationer. ”

Implikationerna av The Wall Labs forskning förblir okända, men potentialen är utan tvekan stor. För att lära dig mer och bidra med din familjs upplevelse till The Wall Labs växande databas klickar du på länken nedan för att slutföra en kort 15-frågeställning online om ditt barns dagliga beteende. Undersökningen är utformad för föräldrar till barn mellan 2 och 17 år och bör inte ta mer än 10 minuter att slutföra.

big-picture-survey.stanford.edu

Med dessa undersökningsresultat i handen hoppas forskarna att de kommer att ha mer insikt i den diagnostiska processen vanliga utvecklingsförseningar - och i slutändan ger en plan för tidigare och mer effektiv upptäckt av dessa störningar.

Uppdaterad 25 april 2017