Forskningsnålpunkter Genkopplade till ADHD och autism

28 mars 2016 I ett fortsatt arbete med att kartlägga genetiska markörer för ADHD och relaterade tillstånd, forskare vid MIT och NYU har fastställt en gen med direkta kopplingar till båda uppmärksamhetsunderskotten och autism. Genen, känd som ”Ptchd1,” har länge varit kopplad till ADHD. I denna nya studie, publicerad 23 mars i tidskriften [...]

28 mars 2016

I en fortsatt ansträngning för att kartlägga genetiska markörer för ADHD och relaterade tillstånd har forskare vid MIT och NYU pekat ut en gen med direkta kopplingar till både uppmärksamhetsunderskott och autism.

Genen, känd som ”Ptchd1,” har länge varit kopplad till ADHD. I denna ny studie, publicerad 23 mars i tidskriften Natur, forskare isolerade denna gen i möss - genetiskt modifierade vissa möss för att inte ha den, och jämför dessa försökspersoner till möss med Ptchd1. Forskarna tränade alla möss för att rikta näsorna mot ett ljus när det blinkade. När ytterligare ljus och ljud hade lagts till, kunde möss som saknade Ptchd1 inte klara av uppgiften utan att bli distraherad - vilket antyder att genens frånvaro bidrar till uppmärksamhet underskott.

Forskare hoppas kunna replikera experimentet med mänskliga försökspersoner för att stelna länken. Om resultaten håller upp kan de användas för att utveckla genterapi specifikt utformad för att behandla ADHD. Genterapi är ett experimentellt förfarande som oftast används för att behandla Alzheimers och vissa typer av cancer.

"Ett av de långsiktiga målen är genterapi där vi faktiskt kan introducera genetiskt material som kan saknas från människan," sa Michael F. Wells, en doktorand vid MIT som arbetade på studien. "Det spännande är att detta nu är en möjlighet, när det var ganska mycket science fiction för 10 eller 15 år sedan."

Forskningen visade också en koppling mellan Ptchd1-genen och en del av hjärnan känd som den thalamic retikulära kärnan (TRN), som är ansvarig för att filtrera ny information när den kommer in i hjärnan. Möss utan Ptchd1 visade mindre TRN-aktivitet när deras reaktionstider avtog och deras distraktioner ökade.

Detta konstaterande antyder att behandlingar med TRN-boosting kan förbättra ADHD-symtom och eventuellt hjälpa till att behandla andra störningar som påverkar uppmärksamhet, inklusive autism.

För patienter med ADHD och autism kan denna genetiska koppling vara särskilt fördelaktig. Mer arbete behövs, men den genetiska länken "kan vara relaterad till en subtyp av autism och ADHD som samexisterar tillsammans och kan ha en särskild typ av behandling, ”Dr. Gagan Joshi, en psykiater vid Massachusetts General Hospital som inte var inblandad i studie. ”Jag ser en stor framtid där.“

Uppdaterad 6 april 2017