Alla i familjen? Genetik för AD / HD

Attention deficiency hyperactivity disorder (ADD ADHD) är en hjärtsjukdom som kan ha ett antal olika orsaker. Studier av familjer antyder att genetiska faktorer bidrar till ADHD. Det verkar "springa i familjer", åtminstone i vissa familjer.

När ett barn diagnostiseras med ADHD finns det en stark möjlighet att det också finns i andra blodfamiljer. Exempelvis har studier visat att en tredjedel av alla män som hade ADHD i sin ungdom har biologiska barn med ADHD.

Ett antal studier pågår nu i USA och Europa för att försöka hitta gener som leder till mottaglighet för ADHD.

Vårt team har två sådana studier som är ganska typiska för hur en genetisk studie genomförs. Den första studien har involverat att få klinisk information och DNA från 18 mycket stora, utökade familjer i Colombia, Sydamerika. Med våra colombianska kollegor och Dr. F. Xavier Castellanos från New York University, vi håller på att studera DNA från över 400 individer från dessa familjer.

En andra studie pågår också här i USA. För denna studie rekryterar vi familjer som har minst två barn; minst ett av barnen i familjen måste ha ADD eller ADHD. Vi försöker registrera hela familjer: mor, far och alla barn, även de som inte har en diagnos av ADD eller ADHD.

Avkodning av DNA från ADHD

Forskning inom området för genetisk mottaglighet för ADHD är aktiv. Två grupper till exempel, en i Kalifornien och en i Nederländerna har hittat antydande bevis för koppling på flera mänskliga kromosomer. Koppling är arvet från två eller flera gener i samma region på en kromosom. En kromosom är en struktur i kärnan i en cell som innehöll genetisk information.

Vi säger att en gen, en del av DNA som innehåller "instruktioner" för att bilda en funktionell "produkt" (till exempel ADHD) är "kopplad" till en annan markörgen på en kromosom; om de är så nära varandra att de nästan alltid ärvs tillsammans. Våra egna opublicerade uppgifter tyder på att två av samma regioner som Kalifornien och holländska grupper hittade visar på intresse för oss.

Nyckeln är dock att studera fler familjer, eftersom förmågan att upptäcka koppling ökar med fler familjer. Med studien av fler små och stora familjer med ADHD har vårt forskarteam vid National Institute of Health i Bethesda, Maryland och våra kollegor i Kalifornien och Nederländerna kommer att kunna hitta de genetiska orsakerna till ADHD. I framtiden kan denna kunskap hjälpa till att skräddarsy terapier specifikt för ett barn eller en vuxen med ADHD baserat på den underliggande orsaken.

ADHD i släktträdet?

Familjer som är intresserade av att gå med i vårt studiesamtal, e-post eller skriva till oss. De ger oss sitt samtycke till att intervjuas av en sjuksköterska eller socialarbetare i vårt studieteam. De håller också med om att varje familjemedlem kommer att ge några teskedar blod (dras av sin läkare eller lokala laboratorium) för att vi ska kunna använda oss i genetiska studier.

Intervjuaren tillbringar ungefär en timme i telefon med en av föräldrarna och ställer frågor om familjens medicinska och psykiska hälsohistoria. Intervjuaren använder informationen för att konstruera en fenotyp för varje familjemedlem. En fenotyp för denna studie betyder huruvida en individ har ADHD eller inte.

Intervjuaren ritar också en stamtavla eller släktträd som visar varje familjemedlem och hur de är relaterade till varandra. All information som samlas in om en familj lagras i låsta filer så att ingen utanför forskargruppen kan titta på den.

När vi har fått fenotypinformation om en familj och ett blodrör från varje familjemedlem extraherar vi DNA från blodet. DNA är den kemiska koden för gener. Även om alla, utom identiska tvillingar, har en unik kombination av gener eller genotyp, delar bröder och systrar DNA från sina föräldrar. Vi letar efter ett DNA-mönster som är detsamma hos personer med ADHD och annorlunda hos dem som inte har ADHD.

Vårt arbete har gjort det enklare nu när Human Genome Project har sekvenserat vår genetiska kod. Men vi har fortfarande mycket arbete att göra. Upptäckten av gener som bidrar till ADHD kan bidra till att göra diagnosen enklare. Det kan också göra det möjligt att hitta bättre behandlingar för personer med ADHD.

Om du vill veta mer om att delta i ADHD och Genetics Study, besök www.genome.gov, e-post [email protected] eller ring 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Information finns tillgänglig på engelska och spanska. För mer information om genetik, besök genome.gov/Education eller kontakta NHGRI Communications Office 301-402-0911 eller e-post [email protected].

referenser

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. En genomomfattande genomsökning för uppmärksamhetsunderskott / hyperaktivitetsstörning i ett utökat prov: suggestiv koppling på 17p11. Am J Hum Genet. 2003 maj; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. En helgenomskanning i 164 holländska syskonpar med uppmärksamhetsunderskott / hyperaktivitetsstörning: antydande bevis för koppling på kromosomer 7p och 15q. Am J Hum Genet. 2003 maj; 72(5):1251-60.

Uppdaterad 1 november 2019