Studien avslöjar genetiska riskfaktorer förknippade med ADHD
8 februari 2019
Är uppmärksamhetsbrist störning (ADHD eller ADD) associerade med en unik uppsättning genetiska riskfaktorer? Visas tecken på ADHD på förutsägbara genomiska platser i en persons DNA? Kan DNA-analys hjälpa till att avgöra om ADHD spelar? I höstas, ett internationellt team av forskare under ledning av Psykiatrisk genetikskonsortium av Storbritannien Cardiff University började svara på dessa viktiga och komplicerade frågor genom att upptäcka den första uppsättningen vanliga genetiska riskfaktorer förknippade med ADHD.
I vad som motsvarar den största genetiska studien av ADHD hittills, analyserade Cardiff-gruppen genetisk information från mer än 20 000 personer med ADHD och mer än 35 000 personer utan ADHD. Och denna undersökningsdata avslöjade något anmärkningsvärt: 12 genomiska regioner, eller "loci", där personer med ADHD skilde sig från sina icke-ADHD-kamrater. Flera av dessa 12 regioner finns i eller i närheten av gener med en känd relation till de processer som är involverade i hälsosam hjärnutveckling.1
"Denna grupp av vanliga genetiska riskfaktorer bidrar med cirka 22% till risken för ADHD," säger Dr Joanna Martin, en forskningsassistent baserad på Cardiffs MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics. ”Denna studie är ett mycket viktigt steg mot att förstå de genetiska och biologiska grunden för ADHD, eftersom det är den första studien som på ett robust sätt upptäcker ofta förekommande genetiska riskfaktorer. Resultaten av studien kommer att möjliggöra mycket mer forskning om orsakerna till ADHD, vilket kan leda till bättre framtida behandlingar och diagnos av drabbade individer. ”
"Detta är den första genomsökande genomsökningen som har hittat loci [platser i genomet] förknippade med ADHD på en nivå som anses vara statistiskt signifikant," tillägger Dr Thomas Fernandez, av Yale University's Child Study Center.
Dr. Fernandez påpekar att studien också är betydelsefull eftersom "den visar att vi nu har korsat" tipppunkten "för antal forskningspersoner som krävs för att börja upptäcka betydande genetiska lokaler vid ADHD. ”Dessutom, eftersom forskare lägger till mer undersökare kommer fler loci att upptäckas, vilket sedan kan bana väg för fler genetiska test som informerar diagnos och behandlingsval.
"Vidare," fortsätter han, "genom att göra ett" djupt dyk "i loci som identifieras som betydande, kan vi lära oss mer om det underliggande biologiska mekanismer som spelas vid ADHD.”
"Den sofistikerade metodiken, inklusive replikering med olika prover, kommer att informera om framtida studier," säger Dr. Mark Stein, professor i psykiatri och huvudutredare vid Centrum för barns hälsa, beteende och utveckling vid Seattle Children’s Hospital, "vilket kommer att föra oss ett steg närmare förståelsen av ADHD-risken och potentialen för förebyggande och terapeutiska framsteg."
Studien, som samlade grupper från Europa, Nordamerika och Kina, samt forskare från Danmark och Australien, "stöder tidigare forskning som visar att kliniskt diagnostiserad ADHD verkar vara det extrema slutet på en kontinuerlig distribution av egenskaper hos hyperaktiva, impulsiva och ouppmärksama problem i allmänheten, säger Dr. Martin. "Detta tyder på att resultaten från detta och andra genetiska studier av ADHD också kan vara relevanta för personer som har drag av ADHD som inte är på kliniskt diagnostiska nivåer."
Studiens storlek och bredd bör också leda till ytterligare studier och högre nivåer av deltagande i sådana studier.
Dr. Martin säger att nästa steg är att bestämma den exakta rollen för de identifierade generna för att utveckla ADHD-symtom. Att veta att det borde leda till bättre ADHD-utvärderingar och behandlingar. "Detta är ytterligare bevis på att ADHD är ett komplicerat biologiskt tillstånd," tillägger Dr. Martin, som tror att studien kommer att hjälpa ”Öka förståelsen, minska stigmatisering och så småningom leda till en bättre förståelse för möjliga orsaker och behandlingar av ADHD ”.
Fotnot
1 "Upptäckt av det första genombredda betydande riskläget för uppmärksamhetsunderskott / hyperaktivitetsstörning," Cardiff University. Nature Genetics (januari 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
Uppdaterad 8 februari 2019
Sedan 1998 har miljontals föräldrar och vuxna litat på ADDitudes expertguidning och stöd för att leva bättre med ADHD och dess relaterade psykiska hälsotillstånd. Vårt uppdrag är att vara din betrodda rådgivare, en oöverträfflig källa till förståelse och vägledning längs vägen till wellness.
Skaffa en kostnadsfri fråga och gratis ADDitude eBook, plus spara 42% rabatt på täckningspriset.
