Varför allvarliga ADHD-symptom kvarstår hos vissa barn

17 mars 2016 Det är väl etablerat att ADHD är genetiskt. Nu har forskare i Lecco, Italien, identifierat en specifik genmutation som verkar vara direkt kopplad till ihållande symtom på ADHD. Teamet, som pionjärer i en femårig longitudinell studie på mer än 400 italienska barn, identifierade en mutation i N-metyl-D-aspartat (NMDA) receptor 2B subenhet [...]

17 mars 2016

Det är väl etablerat att ADHD är genetiskt. Nu har forskare i Lecco, Italien, identifierat en specifik genmutation som verkar vara direkt kopplad till ihållande symtom på ADHD.

Teamet, som pionjärer i en femårig longitudinell studie på mer än 400 italienska barn identifierade en mutation i N-metyl-D-aspartat (NMDA) receptor 2B-subenhetgenen - en munfull som vanligtvis förkortas till Grin2b. Barn med mutationen på Grin2b visade ihållande ADHD-symtom under hela studieperioden; de hade också mindre främre cingulerade cortex, en region i hjärnan involverad med uppmärksamhet, feligenkänning och motivation.

"Min hypotes är att om du har en ihållande ADHD, förmodligen har du någon genetisk drivkraft som bas,"

sa Maria Nobile, M.D., Ph. D., en av de ledande utredarna som presenterade studien. Om resultaten kan replikeras, säger hon, kan det förändra hur ADHD behandlas.

Inte alla barn med ihållande ADHD hade Grin2b-mutationen, vilket ledde forskare till slutsatsen att även om mutationen är en orsak till ihållande ADHD, är det förmodligen inte den enda förklaringen.

"De andra [utan Grin2b-mutationen] är kanske ADHD-barn med en störd familj, med socioekonomiska nackdelar, så de är mycket utsatta för miljöfaktorer," Sa Nobile.

Studien fokuserade på 250 barn med ADHD, tillsammans med 151 av sina neurotypiska syskon. Studien delades in i tre faser: Den första var en basutvärdering, för att leta efter förekomsten av ADHD eller relaterade tillstånd. Den andra fasen - som genomfördes fem år senare - omvärderade dessa faktorer för att spåra förändringar över tid. I den tredje fasen hade försökspersoner morfologiska och funktionella MRI och neuropsykologiska tester samt genetisk analys.

Ihållande ADHD sjönk från 29,9 procent av barnen i den första fasen till 8,7 procent i barnen för det andra bekräftar tidigare studier och anekdotiska bevis som tyder på att ADHD-symtomen minskar över tid. Den genetiska analysen visade dock att barn med Grin2b-genen var mer benägna att ha svåra ADHD-symtom både vid baslinjetestet och vid uppföljningen fem år senare.

Grin2b-genen har tidigare kommit upp i mentalhälsostudier. Det har kopplats till neurologiska och psykologiska störningar, minnessvårigheter och hittades hos barn som har försökt självmord.

Nobile och hennes team planerar att genomföra uppföljningsstudier för att se om dessa trender angående Grin2b håller, och för att se om fler gener kan identifieras med länkar till ADHD eller beteendeproblem. Tills vidare, Hon sa, "Vi har genen, sedan har vi hjärnstrukturen och sedan har vi fenotypen - så förmodligen effekten av Grin2b på uppmärksamheten förmedlas av hjärnmorfologin, men jag måste undersöka detta.“

Uppdaterad 6 april 2017